La 4a Giornata trentina delle malattie rare promossa dal Coordinamento malattie rare e dalla Consulta provinciale per la salute quest’anno ha voluto parlare in modo particolare ai giovani, per renderli consapevoli dei molteplici risvolti umani, sociali e sanitari che coinvolgono il mondo delle malattie rare.

Mercoledì 28 febbraio nell’aula magna dell’Istituto tecnico tecnologico “Buonarroti-Pozzo” di Trento per l’intera giornata si sono alternati al tavolo dei relatori professionisti sanitari, pazienti e rappresentanti del mondo del volontariato per illustrare da vari punti di vista la realtà delle malattie rare e far così crescere una nuova sensibilità e solidarietà sociale attivando anche esperienze di concreto sostegno alle associazioni di volontariato che si occupano con grande impegno e generosità di queste patologie.

La maggior parte delle malattie rare non ha ancora una cura, per questo convivere con una malattia rara è un’esperienza di continuo apprendimento per i malati e le loro famiglie. Al “Buonarroti-Pozzo” sono state condivise storie di speranza e di sofferenza di famiglie coraggiose che rivendicano tenacemente il diritto alle cure. Accanto a loro la Consulta provinciale per la salute del Trentino che sostiene da anni il Coordinamento trentino delle Associazioni di malattie rare nelle sue richieste di miglioramento assistenziale e sociale dei malati rari.

Sono circa 150 i pazienti in carico al Centro provinciale malattie rare dell’Azienda provinciale per i servizi sanitari, seguiti sia a livello ambulatoriale sia con ricoveri in day hospital nell’Unità operativa di pediatria dell’ospedale di Trento. Da giugno 2016 è attivo anche un ambulatorio per l’età adulta. Grazie allo screening neonatale metabolico allargato, avviato nel 2014 ed effettuato a tutti i nuovi nati in provincia di Trento, nel corso del 2017 è stato possibile individuare 7 nuovi casi di malattie metaboliche, consentendo l’impostazione di un’adeguata e tempestiva terapia.