“Il nostro studio dimostra quello che si sospettava da tempo: ovvero che meccanismi genetici controllati dagli ormoni sessuali contribuiscono in modo fondamentale allo squilibrio diagnostico tra maschi e femmine che si osserva nell’autismo“. A dirlo è Alessandro Gozzi, coordinatore di uno studio realizzato nei laboratori di ricerca dell’Istituto italiano di tecnologia di Rovereto (di cui è il coordinatore), dell’Università di Trento e dell’Università di Pisa, e che è stato pubblicato sulla rivista “Science Advances”. “La sfida – spiega Gozzi – è ora capire quanti e quali altri meccanismi contribuiscono alla prevalenza di genere nell’autismo”.

La ricerca ha indentificato il meccanismo biologico in modelli preclinici che spiegherebbe perché l’autismo si riscontra più frequentemente in individui di sesso maschile. In Italia si stima che circa un bambino su 77 (tra i 7 e i 9 anni) presenti un disturbo dello spettro autistico con una prevalenza nei maschi 4,4 volte superiore rispetto alle femmine.

Il team di ricercatori ha identificato un nuovo meccanismo biologico legato al gene Ube3a, noto alla comunità scientifica, per codificare un enzima chiave nel processo di degradazione delle proteine. Le persone con una diagnosi di autismo spesso presentano sovraespressione cromosomica di questo gene e circa l’1-2% dei casi totali di autismo è associato a questo tipo di alterazione genetica. In questo studio, i ricercatori hanno dimostrato come la sovraespressione di Ube3a, in presenza di ormoni sessuali maschili, attivi un meccanismo di disregolazione a cascata di centinaia di geni chiave coinvolti nell’autismo, paragonabile al knockout genico.